X 연관 열성 질환은 X 염색체 내 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 여성은 2개의 X 염색체를 가지고 있는 반면 남자는 어머니로부터 받은 X 염색체와 아버지로부터 받은 Y 염색체를 하나씩 가지고 있습니다. 여성의 경우엔 X 염색체상에 있는 특정 질환 형질은 다른 X 염색체의 정상 유전자에 의해 숨겨집니다. 그러나 남성은 하나의 X 염색체를 가지고 있기 때문에 만일 질환 유전자를 포함하고 있는 X 염색체를 유전받았다면 질병이 발생합니다. 그런 X 염색체 연관 유전 질환을 가진 남성은 그들의 모든 딸에게 질병 유전자를 전달하며, 전달받은 딸은 보인자가 됩니다. 그러나 아들에게는 X 염색체를 전달하지 않는데 그 이유는 남성은 항상 아들에게 X 염색체가 아닌 Y 염색체를 전달하기 때문입니다. X 연관 질환을 가진 보인자 여성은 각각의 임신에서 그들과 같은 보인자인 딸을 임신할 확률이 25%며, 보인자가 아닌 딸을 임신할 확률은 25%, 질환에 영향을 받은 아들을 임신할 확률 25%, 이 질환에 영향받지 않은 아들을 임신할 25%의 확률을 가지게 됩니다. 지식맨을 이용해 주셔서 감사합니다.